Las últimas investigaciones en el Congreso ESMO 2022 muestran el impacto de la elaboración de perfiles genómicos integrales para pacientes con cáncer

Las presentaciones incluirán evidencia sobre cómo las firmas genómicas y la secuenciación de próxima generación pueden mejorar la atención de los pacientes con cáncer

SAN DIEGO, 5 de septiembre de 2022 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), líder mundial en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matriz, anunció hoy la próxima presentación de múltiples resúmenes de investigación oncológica en la reunión anual de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) de este año, del 9 al 13 de septiembre en París. Los resúmenes subrayan el valor de la secuenciación de próxima generación (NGS) y los ensayos oncológicos de Illumina para la investigación del cáncer y la atención al paciente.

"Para los oncólogos, la prioridad para cada paciente es ofrecer el mejor curso de terapia lo antes posible", destacó el doctor Phil Febbo, director médico de Illumina. "Cada vez hay más pruebas de que el uso de perfiles genómicos completos que incluyen biomarcadores pancancerosos e inmunoterapéuticos puede identificar el mayor número de pacientes que más se benefician de la terapia dirigida".

La misión de Illumina en oncología es ayudar a salvar vidas al permitir la atención personalizada del cáncer a través de la genómica, trabajando con clientes en laboratorios de patología internos y centralizados para realizar perfiles genómicos completos (CGP) de biopsias líquidas y de tejido para unir a los pacientes con el catálogo en rápido crecimiento de fármacos dirigidos e inmunoterapias.

CGP es un enfoque de NGS que utiliza una sola prueba para evaluar cientos de genes, incluidos biomarcadores de cáncer relevantes, según lo establecido en las pautas médicas y los ensayos clínicos, para la orientación de la terapia tumoral. Los patólogos y oncólogos están adoptando cada vez más CGP para mejorar sus habilidades para identificar biomarcadores procesables, que pueden emparejar mejor a los pacientes con terapias de precisión y ensayos clínicos. Los estudios muestran que los pacientes que reciben una coincidencia genómica con terapias dirigidas basadas en biomarcadores o inmunoterapias experimentan mejores resultados clínicos.

Resúmenes aceptados para el Congreso ESMO 2022

Una forma de conocer mejor el genoma del tumor es identificar las mutaciones utilizadas en la evaluación de la deficiencia de recombinación homóloga (HRD). El estado de HRD ha surgido como un biomarcador importante en tumores que tienen altos niveles de daño en el ADN, como el cáncer de ovario. Sin embargo, para permitir el perfil genómico de los tumores de cáncer de ovario con indicaciones para inhibidores de PARP y predecir la respuesta a estos tratamientos, los laboratorios deben evaluar de manera fiable el estado de HRD en esos tumores. La combinación de la evaluación HRD con un único ensayo completo, como el ensayo de investigación TruSight™ Oncology 500 (TSO 500) HRD, para evaluar una amplia gama de biomarcadores proporciona resultados más rápidos que las pruebas iterativas y proporciona una vista completa y de alta resolución del genoma tumoral. Estos dos resúmenes destacan cómo los laboratorios combinan CGP y HRD para ofrecer una prueba poderosa:

Analytical performance of a next-generation sequencing (NGS) assay kit for assessing homologous recombination deficiency (HRD) from solid tumor samples (925P): Esta es una presentación de póster sobre un estudio realizado en colaboración con Merck y Myriad Genetics. Los datos verifican el rendimiento del TSO 500, mostrando su alta sensibilidad analítica y especificidad en la detección de variantes de BRCA1 y BRCA2 (límite de detección del 5% al 10%) y su puntuación de inestabilidad genómica (SIG) precisa para la evaluación del estado de HRD en el cáncer de ovario. Los resultados muestran una concordancia alta (>95%) en la llamada de variantes BRCA y que los GIS fueron muy concordantes (R = 0,98) con el ensayo del método de referencia. Este ensayo proporciona a los laboratorios una solución interna eficiente que utiliza solo un flujo de trabajo y un tamaño de muestra limitado, lo que ayudará a la investigación clínica y ampliará el acceso a los ensayos clínicos para posibles terapias de precisión.

High concordance of different molecular assays in the determination of HRD-associated GIS in high grade epithelial ovarian cancer (572P): Este resumen presenta datos resultantes de la colaboración entre Illumina y el Instituto de Patología de la Universidad Técnica de Múnich, que incluyó el uso del ensayo TSO 500 HRD.

Los estudios de cohortes grandes muestran que CGP tiene el potencial de identificar alteraciones genéticas relevantes en hasta el 90% de las muestras. Illumina se compromete a habilitar CGP y mejorar la investigación crítica para lograr la medicina de precisión en oncología, y las colaboraciones son vitales para aumentar la evidencia de la utilidad clínica de CGP. Tres estudios que se presentarán en la reunión de este año se basan en esta base de evidencia.

Tissue and liquid biopsy utilization in advanced NSCLC in a large community US practice (1162P): Esta es una presentación de póster de un estudio de utilidad del mundo real entre Illumina y Florida Cancer Specialists & Research Institute. En el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC, por sus siglas en inglés) avanzado, es fundamental obtener los resultados de las pruebas de biomarcadores de manera temprana. Los resultados mostraron que el 42% de los pacientes con NSCLC en etapa IV recibieron pruebas tanto de líquido como de tejido y tenían resultados disponibles antes del tratamiento de primera línea con más frecuencia (89,4%) que aquellos que solo tenían una prueba tumoral de tejido (67%) o líquido (72,5%). Esta es la primera vez que una práctica comunitaria amplia de Estados Unidos, donde se atiende a la mayoría de los pacientes de oncología, ha mostrado datos sobre cómo el uso de pruebas de biopsia líquida y de tejido permite un tiempo de respuesta más rápido, pruebas de biomarcadores concordantes con las pautas y resultados de pruebas de biomarcadores antes de las decisiones de terapia de primera línea.

The IMPRESS-Norway trial: Improving public cancer care by implementing precision cancer medicine in Norway (503P): Este resumen presenta los datos resultantes del ensayo nacional respaldado por Illumina en hospitales noruegos para mostrar el potencial y el valor de CGP en las pruebas de selección de terapias contra el cáncer.

Exploring different strategies to incorporate germline analysis in tumor whole genome sequencing (1673P): Este resumen presenta datos del estudio WIDE holandés respaldado por Illumina (abreviatura de "implementación de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico estándar para cada paciente con cáncer"), realizado a través de una colaboración entre la Fundación Médica Hartwig, el Instituto del Cáncer de los Países Bajos y el hospital académico del Centro Médico Universitario de Utrecht.

Colaboraciones de CGP anunciadas recientemente

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